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脊索の起源では Brachyury 遺伝子は 1 コピーだった
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| 脊椎動物の出現に重要な役割を果たした脊索 (図 1) の形成には，Brachyury (ブラキウリ) 遺伝子が欠かせない．Brachyury には，2 つの発現部位がある．第 1 の部位は原口であり，ほとんどの動物に共通している．第 2 の部位が，脊索動物に特有の脊索である． |
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Brachyury は，ふつう 1 コピーしか存在しないが，頭索動物 (脊索を持つ) には 2 コピーある (図 1)．2 コピーと言うことは，一見，それぞれのコピーが 2 つの発現部位を分担しているように思える．一般に遺伝子は遺伝子重複によってコピー数を増やすと考えられているので，脊索動物の歴史のどこかで重複して頭索動物の Brachyury は 2 コピーになったはずだ．2 コピー持つ頭索動物は，脊索動物の起源の近くから分岐する．はたして，Brachyury が脊索動物の共通祖先で重複して (図 1の A，この場合，尾索と脊椎動物で 1 コピー欠失)，これと同時期に脊索動物の祖先で脊索が獲得されたのだろうか．
この問題を解決するために，我々は後口動物の主要系統を網羅するゲノムデータを解析し，それぞれの種から全ての Brachyury の遺伝子配列を収集した．すると Brachyury は，頭索動物では 2 コピーであったが，他の後口動物では 1 コピーであることが確認できた． |
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そこで，後口動物で Brachyury の遺伝子系統樹を推定したところ，頭索動物に存在する 2 つの Brachyury (Amphi-Bra1 と Amphi-Bra2) は系統樹上で 1 つのグループにまとまった (図2，オレンジ色太線の枝)．しかもこのグループには，他の動物の遺伝子が入っていなかった．このことは，頭索動物の Brachyury は，頭索動物の系統内部 (図 1 の B) で生じた遺伝子重複で 2 コピーになったことを意味する．
以上の結果は，脊索動物の祖先種では (図1 の A)，Bachyury が 1 コピー (1 遺伝子座) だけ存在したことを示す．このことは，脊索動物の祖先種で、この 1 コピーの遺伝子が、遺伝子重複して 2 コピーになる前に、第 2 の発現部位である脊索を獲得したことを意味する。つまり、Brachyury の遺伝子重複は脊索の獲得に関係なかったのだ．しかし，Brachyury のコピー数は脊索動物の系統ごとに異なるので，Brachyury の発現調節メカニズムを解明するのは，単純ではなさそうだ．(1) 1 コピーで 2 つの発現部位を持つ，(2) 2 コピーで別々の発現部位を持つ，という 2 つのケースを系統ごとに考える必要がある．
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Inoue J, Yasuoka Y, Takahashi H, Satoh N. 2017.
The chordate ancestor possessed a single copy of the Brachyury gene for notochord acquisition. Zoological Letters, 3:4. Web. Synteny analysis.
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