Paigen, K., & Petkov, P. M. (2018).
PRDM9 and its role in genetic recombination. Trends in Genetics, 34, 291–300.

DNA 結合タンパク質　PRDM9 は，哺乳類の組み換えホットスポット形成に重要な役割を演じる．

Sacerdot C, Louis A, Bon C, Berthelot C, Roest Crollius H. 2018.
Chromosome evolution at the origin of the ancestral vertebrate genome. Genome Biol 19:166.

太古の全ゲノム重複を経験した前後における，脊椎動物の染色体進化を再構築．脊椎動物祖先の核型を推定．1回目の全ゲノム重複で 17 本が 34 本に重複し，7 本が融合，2 回目の全ゲノム重複によって 54 本に．さらに融合し，硬骨脊椎動物の祖先で 50 本に．
　1R 前の脊椎動物祖先ゲノムとヒトゲノムの構造を比較 (Fig. 6)．オーノログの位置を濃淡で表示．
　羊膜類祖先の遺伝子配置を推定するために，動物61 種のゲノムを比較．　
　オーソログ判定は Ensembl の tree を用いる．

Kim J, Farre M, Auvil L, Capitanu B, Larkin DM, Ma J, Lewin HA. 2017.
Reconstruction and evolutionary history of eutherian chromosomes. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 114:E5379-E5388.

真獣類祖先，および人類に続く 6 祖先，の染色体を推定．SF (syntenic fragment) の探索．オランウータンのゲノム構造は最も保存的で，8 本の染色体で，真獣類祖先に類似した構造を保持．染色体構造
　有胎盤類19 種と外群 2 種 (ニワトリ，オポッサム) のゲノムを比較．ペアワイズゲノム配列比較から解析を始める DESCHRAMBLER を開発し，祖先染色体を再構築．
　上記 21 種について，染色体に対応する，スキャフォールドあるいは半数体の数を提示 (Table S1)．この table からゲノムデータの質がわかる．
　通常　Sytenyic fragments (SFs) の推定は，ゲノム配列アライメントに基づく (E5379右中)．
　ヒトとチンパンジーの祖先で染色体再配置が加速していた (E5396左上).
　保存的な染色体断片の順序と方向を解読することは，種分化や系統特異的な適応を理解するのに重要 (Significance)．

Singhal, S., et al. (2015).
Stable recombination hotspots in birds. Science, 350, 928-931.

PRDM9 は鳥類には見られず，組み換えホットスポットは哺乳類よりも変化が少ない．

Nakatani Y & McLysaght A (2017)
Genomes as documents of evolutionary history: a probabilistic macrosynteny model for the reconstruction of ancestral genomes. Bioinformatics 33(14):i369-i378.

全ゲノム重複以前の祖先ゲノム構造を，変分ベイズ法によって推定するモデルを開発．シミュレーションによって精度を評価．真骨類ゲノムに適用し，これまで見過ごされていた小さなスケールでの配置変動を検出．
　変文ベイズ法は文章からトピックを推定する手法として発展．変文ベイズ法が有用ということは，マクロシンテニーは古代ゲノム構造の文書とみなせる，と指摘．ソフトウェア (JAVA) を配信．

Deakin JE & Ezaz T (2014)
Tracing the evolution of amniote chromosomes. Chromosoma 123(3):201-216.

総説．鳥類を中心とした羊膜類の染色体比較とその進化研究．主に染色体彩色 (chromosome painting) 研究．染色体構造は鳥類目間で非常に類似，ワニ，カメ類までも (P202 右, Fig.2)．鳥類の目間では染色体間の変動がほとんど無い一方，ゲノムデータ解析から染色体内部で遺伝子配置の変動があったことが示唆される (P202右)．このため染色体内部の変動が種分化に重要な役割を演じたと示唆 (P203右)．
　羊膜類数系統の祖先核型推定は，主に染色体彩色データの種間比較よりなされてきたが，有袋類と単孔類の間で相同関係を誤るなど限界がある (P201右)．近年蓄積されたゲノムデータが，より詳細な検討を可能にする．
　微小染色体 (microchromosome) は両生類と羊膜類の共通祖先 (400mya) に起源 (P203 右下)．

Shevchenko AI, Zakharova IS, Zakian SM. 2013.
The evolutionary pathway of x chromosome inactivation in mammals. Acta Naturae 5:40-53.

de Oliveira EH, Neusser M, Muller S. 2012.
Chromosome evolution in new world monkeys (Platyrrhini). Cytogenetic and Genome Research 137:259-272.

新世界サル．

Ruiz-Herrera A, Farre M, Robinson TJ. 2012.
Molecular cytogenetic and genomic insights into chromosomal evolution. Heredity 108:28–36.

総説．脊椎動物の染色体数を網羅的に棒グラフで比較 (Fig.1)．

Voss, S. R. et al. 2011.
Origin of amphibian and avian chromosomes by fission, fusion, and retention of ancestral chromosomes. Genome Res 21, 1306-1312, doi:10.1101/gr.116491.110 (2011).

メキシコサラマンダー(ウーパールーパー，Ambystoma mexicanum) の遺伝子地図を作成してニワトリやヒトとの Conserved synteny を判定し，四足類祖先染色体の構造進化パターンを推定．

Graphodatsky AS, Trifonov VA, Stanyon R. 2011.
The genome diversity and karyotype evolution of mammals. Mol Cytogenet 4:22.

総説．哺乳類の染色体数と，部分領域がヒトと共有される染色体数を提示 (Table1)．　霊長類の染色体数は 2n で 40 から 60．

Ellegren, H. 2010.
Evolutionary stasis: the stable chromosomes of birds. Trends Ecol Evol
25, 283-291, doi:10.1016/j.tree.2009.12.004 (2010).

Larkin DM. 2010.
Role of chromosomal rearrangements and conserved chromosome regions in amniote evolution. Molecular Genetics Microbiology and Virology 25:1–7.

総説．染色体再配置の役割．

Kemkemer, C. et al. 2009.
Gene synteny comparisons between different vertebrates provide new insights into breakage and fusion events during mammalian karyotype evolution. BMC Evol. Biol. 9, 84.

Larkin DM (2010)
Role of chromosomal rearrangements and conserved chromosome regions in amniote evolution. Molecular Genetics Microbiology and Virology 25(1):1–7.

Larkin DM, et al. (2009)
Breakpoint regions and homologous synteny blocks in chromosomes have different evolutionary histories. Genome Res. 19(5):770-777.

Homologous synteny blocks.

Lewin HA, Larkin DM, Pontius J, O’Brien SJ (2009)
Every genome sequence needs a good map. Genome Res 19:1925–1928.

総説．

Stanyon R, et al. (2008)
Primate chromosome evolution: Ancestral karyotypes, marker order and neocentromeres. Chromosome Res 16:17–39.

Sundstrom G, Larsson TA, & Larhammar D (2008)
Phylogenetic and chromosomal analyses of multiple gene families syntenic with vertebrate Hox clusters. BMC Evol. Biol. 8.

Veyrunes F, et al. 2008.
Bird-like sex chromosomes of platypus imply recent origin of mammal sex chromosomes. Genome Research 18: 965-973.

哺乳類 Y 染色体の起源は，カモノハシの分岐後と推定．

Ferguson-Smith MA, Trifonov V. Mammalian karyotype evolution. 2007.
Nat Rev Genet. 2007;8:950–62.

総説．哺乳類の核型進化．細胞遺伝学的手法．FISH-based method による human と gibbon の染色体構造を比較 (Box 1)．哺乳類全体　(Fig. 1) や霊長類 (Fig. 4) など，系統ごとに染色体構造変化を系統樹にマッピング．

Rascol VL, Pontarotti P, & Levasseur A (2007)
Ancestral animal genomes reconstruction. Curr. Opin. Immunol. 19(5):542-546.

Robinson TJ, Ruiz-Herrera A, Froenicke L. 2006.
Dissecting the mammalian genome-new insights into chromosomal evolution. Trends Genet 2006,22:297-301.

Nakatani Y, Takeda H, Kohara Y, & Morishita S (2007)
Reconstruction of the vertebrate ancestral genome reveals dynamic genome reorganization in early vertebrates. Genome Res. 17(9):1254-1265.

重要．魚類を中心とした脊椎動物祖先種での染色体構造を推定．力作． ヒト・タンパク質遺伝子の 20-30% は，1R/2R まで起源をさかのぼることができると示唆 (Makino and McLysaght, 2010)．

Waters PD, Wallis MC, Marshall Graves JA. 2007.
Mammalian sex--Origin and evolution of the Y chromosome and SRY. Seminars in Cell & Developmental Biology 18:389-400.

Kohn M, et al. (2006)
Reconstruction of a 450-My-old ancestral vertebrate protokaryotype. Trends Genet. 22(4):203-210.

Ma J, Zhang L, Suh BB, Raney BJ, Burhans RC, Kent WJ, Blanchette M, Haussler D, Miller W. 2006.
Reconstructing contiguous regions of an ancestral genome. Genome Res. 6(12):1557–65.

Boreoeutherian 哺乳類の祖先ゲノムで繋がっていたゲノム領域を推定．現生種のデータから，祖先ゲノムにおける遺伝子の配置とその向きを推定する方法を開発．Chromosome painting 実験のデータと照合し，初期哺乳類ゲノム・マップの再構築に利用．
　Sankoff ら (Zheng et al 2018) はこの研究を，祖先ゲノム推定の数少ない成功例と指摘．

Murphy WJ, Larkin DM, Everts-van der Wind A, et al. 2005.
Dynamics of mammalian chromosome evolution inferred from multispecies comparative maps. Science (New York, N.Y.) 2005, 309:613-617.

Murphy WJ, et al. (2005)
A rhesus macaque radiation hybrid map and comparative analysis with the human genome. Genomics 86:383–395.

Murphy WJ, Bourque G, Tesler G, Pevzner P, O’Brien SJ (2003)
Reconstructing the genomic architecture of mammalian ancestors using multispecies comparative maps. Hum Genomics 1:30–40.

Suto Y, Hirai M. 2000.
ヒトと類人猿の染色体レベルの違い. 蛋白質　核酸　酵素 45:2596-.

総説．類人猿間で，塩基配列以外のデータからゲノム構造の違いを比較．ヒト vs 類人猿 3 種間で染色体を比較 (図1)．

 

鳥類
Damas J, Kim J, Farre M, Griffin DK, Larkin DM. 2018.
Reconstruction of avian ancestral karyotypes reveals differences in the evolutionary history of macro- and microchromosomes. Genome Biol 19:155.

Farré M, et al. (2016)
Novel insights into chromosome evolution in birds, archosaurs, and reptiles. Genome Biol Evol 8:2442–2451.

Lovell PV, et al. (2014)
Conserved syntenic clusters of protein coding genes are missing in birds. Genome Biol. 15(12):565.

274 タンパク質遺伝子からなる保存シンテニークラスタが鳥類で欠失していることを発見．conserved deletion block size (P16 右).
　鳥類 60 種のゲノムを比較解析．このクラスタは他の多くの脊椎動物系統で見られる．これらの遺伝子は鳥類以外の sauropsid (ワニなど) やヒトの保存シンテニークラスタ内部に存在するため，恐竜と分岐した後で鳥類ゲノムから欠失したと示唆．これらの遺伝子は，げっ歯類やヒトでは致死に関わる．鳥類祖先ゲノムでこの遺伝子が別々に欠失したのとは対照的に，ブロックロスは鳥系統内部で生じた染色体構造変化によるとする (Evidence for syntenic gene loss 冒頭)．
　脊椎動物で最大の Syntenic gene loss で鳥類特異的と主張． 魚類特異的 WGD 後に急激な遺伝子欠失が生じたことが知られるが，欠失はゲノム全体に分布し syntenic loss の報告は無いと指摘 (P16 右下)．
　オーソログ判定は基本的に Ensembl に基づく． 274 遺伝子がないことを示すため，鳥類のゲノムや EST コレクションを Blast 検索．

Romanov MN (2014)
Reconstruction of gross avian genome structure, organization and evolution suggests that the chicken lineage most closely resembles the dinosaur avian ancestor. BMC Genomics.

恐竜のゲノム構造はニワトリ系統でもっともよく保存されていると主張．
　Jarvis et al (2014) で解読された鳥類　21 種の全ゲノム配列を解析し，染色体ペインティング解析と合わせて鳥類祖先ゲノムの核型と進化を推定．
　染色体構造の変化は生殖的隔離を引き起こすことがある (Intro)．進化的な染色体構造の変異点 (EBRs) と組換えホットスポット (HSBs) が一致するという仮説 (鳥類，哺乳類と昆虫では当てはまらない) を支持する証拠はあまり得られなかったが，微小染色体がシンテニーの保存ブロックを示すという仮説を支持する証拠のいくつかを得た．
意見: イントロは興味深いが，結果の標記が不十分．結果は Evolution Highway というブラウザで表示されるはずだが機能していない．核型の比較に用いた "Orthology map" は公開していない?

Kai W, et al. (2011) Integration of the genetic map and genome assembly of fugu facilitates insights into distinct features of genome evolution in teleosts and mammals. Genome Biol Evol 3:424-442.

Sarropoulou E & Fernandes JMO (2011)
Comparative genomics in teleost species: Knowledge transfer by linking the genomes of model and non-model fish species. Comp Biochem Phys D 6(1):92-102.

Mank JE & Avise JC (2006)
Phylogenetic conservation of chromosome numbers in Actinopterygiian fishes. Genetica 127(1-3):321-327.

他の脊椎動物に比べて，条鰭類では，ゲノムサイズは多様なのに染色体の数は一定 (体細胞あたり 48 or 50 本) している．条鰭類のゲノム進化は染色体数に縛られていると指摘．その縛りは，染色体切断点や組換え可能かどうかでは，と推測 (P326 中段)．条鰭類全体の系統樹に染色体数をマッピングし，真骨類根幹の祖先種は 2n=48 本の染色体を持っていたと推定 (Fig. 3)．

Naruse K, et al. (2004) A medaka gene map: The trace of ancestral vertebrate proto-chromosomes revealed by comparative gene mapping. Genome Res. 14(5):820–828.

脊椎動物の祖先染色体を推定に向けて，約 800 遺伝子を用いてメダカ染色体の連鎖地図を作成．ゼブラフィッシュ，ヒトとのオーソロガス遺伝子に基づいて染色体進化を考察．哺乳類に比べて真骨類では染色体数が一定していることから，哺乳類の染色体は融合と分裂によって進化する一方で，真骨類の染色体は主に逆位と時折生じる転位によって進化すると示唆 (P827 中段，考察の最後)．真骨類祖先種でゲノム重複があったと示唆．

昆虫類
Bhutkar A, et al. (2008) Chromosomal rearrangement inferred from comparisons of 12 Drosophila genomes. Genetics 179(3):1657-1680.

Drosophila 12 種で染色体構造を比較．
意見：図が美しい．

Deng, Q., Zeng, Q., Qian, Y., Li, C.&Yang, Y. 2007.
Researchonthe karyotype andevolution of the Drosophila melanogaster species group. J. Genet. Genomics 34, 196–213.

ショウジョウバエの染色体構造を比較．