ヒト 7 番染色体 156791771 のサイトが G から A/C に変化すると、多趾症を起こすことが知られています (rs606231146)。このサイトは、SHH を調節する ZRS エンハンサーに含まれています。この SNP を含む配列を作成し，これをクエリ配列として用いて，種間アライメントを作成してみましょう．

種間アライメントを作成することで，ヘビ ZRS 領域の欠失 (Kvon et al. 2016) を確認します．アライメントにはヒトとヘビが含まれており，両者の該当配列は大きく異なっています．そこで，複数のクエリ配列 (以下) を用いて，類似配列を BLAST 検索します．

以下の配列を用いて解析を行います．

今回は，1000 bp 近く離れたクエリ配列をつかいうので (Fig. S1 in Kvon et al (2016)，dbCNS で解析を行う際に「5'/3' flanking regions (bp)」を 1000 に設定します．

実際に得られた配列結果には，ヒト疾患である Triphalangeal thumb や Polydactyly に関連した SNP (rs587779752 など) が存在することがわかります．結果として得られる Human SNP in dbSNP: に表示されるリンクを押すことで，その情報が得られます．

ネコゲノムに存在する CNS は、推定されていません。そこで、ネコの近縁種であるイヌとウマのゲノムで推定された CNS を出来るだけ多く集めます

ここで示した CNS 配列のオリジナルデータは，ANCORA で BLAST 検索によって判定・公開されたものです。

得られた配列が、実際にネコとその近縁種のゲノムに存在するか、確かめてみましょう．
これまでのステップで得られた配列の一つである以下をコピーしてください．

>Canis-familiaris_DogHorse_canFam3_1-76838958-76839013_ANCORA
ATTGCTGTACTAATGATACTTGGCATTGAGTTTAATAAAGGTGACTGGATAACAG

タンパク質遺伝子同様，CNS も研究の進んだ生物で情報が蓄積されています．FADS2 遺伝子に関与する CNS をイトヨから得たいのですが，CNS は、イトヨよりモデル生物として研究が進んでいるゼブラフィッシュの方が多く判定されています．そこで，dbCNS に格納されているゼブラフィッシュ Fads2 近くに位置する CNS 配列を探して，この配列をクエリとして BLAST 検索を行なって，イトヨの該当配列を得ます．

(A2) Sequence extraction のテキストボックスに 「FADS2」 と入力します．

得られた配列が、実際にゼブラフィッシュとその近縁種のゲノムに存在するか、一つづつクエリ配列とて dbCNS の Blast & alignment 解析を行い，確かめます．
　上記で得られた配列の一つ (以下) をコピーして 、(2)Blast search & alignment のテキストボックスに貼り付け，解析を行います。

以下の結果が得られます．ここでは、出力されたコーディネートをクリックして、実際にイトヨゲノムで Fads2 近傍の CNS が得られたか確認しています。