Gakuhari T. 2019.
Jomon genome sheds light on East Asian population history. bioRxiv.

縄文人 (IK002, 2500 年前) ゲノムの部分領域を解析し，人類がアフリカを出た後，東アジアに到達したルートを推定． 北方から入り，南方に至ったと示唆．台湾先住民の配列との類似から，縄文人は，東南アジアから沿岸域を通って日本に到達したと考察．

Kanzawa-Kiriyama H. 2019.
Late Jomon male and female genome sequences from the Funadomari site in Hokkaido, Japan. Anthropological Science:2019.

北海道礼文島の船泊遺跡から出土した 3,800 年前の縄文人の全ゲノムを解読．男女それぞれ 1 個体．女性個体から解読されたゲノムは高品質で，レファレンスになると主張．発見した CPT1A 遺伝子の変異は，高脂肪食の代謝に有利で，北極圏に住む人集団で多く見られる (現代日本人にはほとんどない)．遺物の分析から，狩猟・漁撈が中心の生業活動と関連と示唆．縄文人は，アメリカ先住民を含む東ユーラシア集団の中で，最も古い時代に分岐．

Takahashi R, Koibuchi R, Saeki F, Hagihara Y, Yoneda M, Adachi N, Nara T. 2019. Mitochondrial DNA analysis of the human skeletons excavated from the Shomyoji shell midden site, Kanagawa, Japan. Anthropological Science 127:65-72.

称名寺貝塚から出土した複数の年代にわたる人骨の mtDNA を解読．縄文人と現代日本人では遺伝的特徴が異なるが，その移り変わりが，少なくとも称名寺貝塚では古墳時代かそれ以前であったと示唆．

Adachi N, Kakuda T, Takahashi R, Kanzawa-Kiriyama H, Shinoda KI. 2018.
Ethnic derivation of the Ainu inferred from ancient mitochondrial DNA data. American Journal of Physical Anthropology 165:139-148.

北海道全域から採集された江戸時代のアイヌ 94 人の mtDNA データを解読し，本州と大陸の集団データと比較．アイヌ人の起源を推定．遺伝的に縄文人の影響も受けているが，シベリア人の影響が大きいと指摘．北海道南部は本州人の影響があった．以上から，アイヌ人は，北海道に生息していた縄文人から形成され，その後，近隣の集団と交雑したと考察．アイヌ人が縄文人の直接の子孫とする二重構造仮説の改定を迫る．

Jinam TA, Phipps ME, Aghakhanian F, Majumder PP, Datar F, Stoneking M, Sawai H, Nishida N, Tokunaga K, Kawamura S, et al. 2017.
Discerning the Origins of the Negritos, First Sundaland People: Deep Divergence and Archaic Admixture. Genome Biol Evol 9:2013-2022.

スンダランド最初の人類・ネグリト人の起源を識別．フィリピン・ネグリト人　150 個体のゲノムワードにSNP データを解読し，既存の他集団データと比較．系統解析は，ネグリト人は東，東南アジア集団より分岐が古く，少なくとも 3 万 8 千年前に西ユーラシア人から分岐したことを示した．フィリピン・ネグリト人にはデニソア人との交雑の痕跡が比較的多く観察されたが，マレーシアとアンダマンにはすくない．
　表現型の類似からネグリト人はピグミー人と近縁とする説もあったが，分子データから東南アジア集団に近縁であることが確かめられている．

Saitou, N. and Jinam, T. A. (2017).
Language diversity of the Japanese Archipelago and its relationship with human DNA diversity. Man in India 95, 205-228.

Saitou N.,  Jinam T. A., Kanzawa-Kiriyama H., and Tokunaga k. (2017)
Initial movements of modern humans in East Eurasia.  In Piper P.J.,  Matsumura H., and Bulbeck D. (eds.), "New Perspectives in Southeast Asian and Pacific Prehistory" pp. 44-50.

総説．遺伝データを用いて，東ユーラシアにおける最初の現代人類がどのように，移動したかを，以下のトピックに関連しながら推定.
(1) オーストラリアと近隣島からなるサフールに居住する人々の確立．
(2) 東南アジア地域へ最初に分散した人びとの残存者としてのネグリト人．
(3) 日本列島への移動した古代人の子孫． ミトコンドリ DNA ハプロタイプの解析 (Kanazawa-Kiriyama et al. 2013) から，東北と北海道の縄文人は近縁で，関東の縄文人は遠縁．シベリアの Udegey 人は前者に近い．核 DNA の解析 (Kanazawa-Kiriyama et al. 2017) から，現代人は縄文人のDNA を受け受け継ぐことを示唆．この結果は，二重構造モデル (埴原, 1991) を裏ずける．

Kanzawa-Kiriyama H., Kryukov K., Jinam T. A., Hosomichi K., Saso A., Suwa G., Ueda S., Yoneda M., Tajima A., Shinoda K., Inoue I., and Saitou N. (2016)
A partial nuclear genome of the Jomons who lived 3000 years ago in Fukushima, Japan. Journal of Human Genetics.

三貫地貝塚から出土した縄文人・男女 2 人(3000 年前) の核ゲノム部分解読．縄文人と大陸集団の遺伝子流動イベントは観察されず．現代人には20% 縄文人のゲノムが保持されることを指摘． 現在の本州日本人は，縄文人とそのとの渡来人との混合からなることを強く支持．

Kitano T, Kim CG, Blancher A, Saitou N. 2016.
No Distinction of Orthology/Paralogy between Human and Chimpanzee Rh Blood Group Genes. Genome Biol Evol 8:519-527.

チンパンジー Rh 遺伝子のゲノム構造を決定しヒトと比較．チンパンジー BAC クローンを作成． 並んでいる遺伝子間での極度に類似した配列は，頻繁に生じた遺伝子変換によると指摘．このため，ヒトとチンパンジー間では， Rh 血液グループ遺伝子でオーソログ・パラログ分岐の議論が成り立たないとする．

Nakagome S, Alkorta-Aranburu G, Amato R, Howie B, Peter BM, Hudson RR, Di Rienzo A. 2016.
Estimating the Ages of Selection Signals from Different Epochs in Human History. Molecular Biology and Evolution 33:657-669.

Jinam T. A., Kanzawa-Kiriyama H., Inoue I., Tokunaga K., Omoto K., and Saitou N. (2015)
Unique characteristics of the Ainu population in northern Japan. Journal of Human Genetics, vol. 60, no. 10, pp. 565–571.

土着縄文系と渡来弥生人系の 2 集団が混血を開始した時期と両者の割合を推定 (Fig.3)．ヤマト人は，今から 55-58世代前に混血が開始．これは西暦3-7世紀，古墳時代から飛鳥時代に当たる．14-20% の割合で縄文人ゲノムが伝わる．

Jinam T. A., Kanzawa-Kiriyama H., and Saitou N. (2015) 
Human genetic diversity in the Japanese Archipelago: dual structure and beyond. Genes and Genetic Systems, vol. 90, no. 3, pp. 147–152.

総説．

Jinam T. A., Kanzawa-Kiriyama H., and Saitou N. (2015)
Human genetic diversity in the Japanese Archipelago: dual structure and beyond. Genes and Genetic Systems, vol. 90, no. 3, pp. 147–152.

Nakagome S, Sato T, Ishida H, Hanihara T, Yamaguchi T, Kimura R, Mano S, Oota H, Asian DNARC. 2015.
Model-based verification of hypotheses on the origin of modern Japanese revisited by Bayesian inference based on genome-wide SNP data. Molecular Biology and Evolution 32:1533-1543.

縄文人の直接の子孫とされるアイヌ人から得られたゲノムワイド SNP データを解析．ヤマト人の起源について，縄文人が変換した (変形説)，縄文人と弥生人が入れ替わった (置換説)，両者が交配した (混血説)，という 3 モデルを比較．ヤマト人には縄文人の DNA が 22-53% 存在と推定．

Osada N. 2015.
Genetic diversity in humans and non-human primates and its evolutionary consequences. Genes & Genetic Systems 90:133-145.

総説．ゲノム　SNP データに基づく，ヒトを中心とした霊長類各種の遺伝的多様性．遺伝的多様性は，脊椎動物でもヒトが最も小さい系統として知られるが，より小さい種も存在．種間で 10 倍相当の違いがある．遺伝的多様性の大きさは，繁殖力や体サイズとの相関はなさそう．塩基多様度 (π) を霊長類の系統樹にマッピング (Fig. 1)．

Pozzi L, Hodgson JA, Burrell AS, Sterner KN, Raaum RL, Disotell TR. 2014.
Primate phylogenetic relationships and divergence dates inferred from complete mitochondrial genomes. Mol Phylogenet Evol 75:165–183.

霊長類の時間軸付き系統樹．霊長類の全科を網羅する 62 種のミトコンドリアゲノム解析．霊長類根幹，Strepsirrhine/Haplorhine の分岐 (74 Mya) は，ネズミ目/ウサギ目との分岐後すぐに生じたと指摘． 各分岐の推定年代を数字として表示 (Table 6)．
　ヒヨケザル （Dermoptera, colugos） が他の霊長類の姉妹群に位置 (Fig. 1)．形態や核遺伝子解析からはヒヨケザルは霊長類の姉妹群とされていたが，以前の　mtGenome 解析 (Arnason et al. 2008) ではCatarrhini　の姉妹群になっていた (P175左下，右中)．

Saitou N. (2014)
Homo sapiens under neutral evolution. Genes and Environment, vol. 36, no. 3 pp. 99–102

総説．

Finstermeier, K., Zinner, D., Brameier, M., Meyer, M., Kreuz, E., Hofreiter, M., Roos, C.,
2013.
A mitogenomic phylogeny of living primates. PLoS One 8 (7), e69504.

Jinam T. A., Phipps, M. E., Saitou N., and the HUGO Pan-Asian Consortium (2013)
Admixture patterns and genetic differentiation in Negrito groups from West Malaysia estimated from genome-wide SNP data. Human Biology, vol. 85, pp. 173-188.

Kanzawa-Kiriyama H., Saso A., Suwa G., and Saitou N. (2013)
Ancient mitochondrial DNA sequences of Jomon teeth samples from Sanganji, Tohoku district, japan. Anthropological Science, vol. 121, no. 2, pp. 89-103.

縄文人のゲノム DNA 配列を解読．

Japanese Archipelago Human Population Genetics Consortium [Jinam T. A.,... Saitou N.] (2012)
The history of human populations in the Japanese Archipelago inferred from genome-wide SNP data with a special reference to the Ainu and the Ryukyuan populations. Journal of Human Genetics, vol. 57, pp. 787-795.

アイヌ人，琉球人を含む日本列島人のゲノム規模SNPデータの解析．ベルツの「アイヌ琉球同系説」を証明．SNPs 100 万サイトを解析．
　日本列島を含む東アジア 30 集団以上について主成分分析を行い (Fig.3b)，韓国人がヤマト人に近いことを示唆．
　集団を単位とした最尤樹 (Fig4b) では，アジア 9 人類集団のうちアイヌ人とオキナワ人の 2 集団が 100% の BP 値で姉妹群となり，ベルツの説を支持．これに繋がるヤマト人は外部枝がない．このことは，ヤマト人が縄文人の要素　(アイヌ人+オキナワ人) と大陸系の人々の要素の混血集団であることを示唆． 韓国人，ヤマト人，オキナワ人，アイヌ人クレードも 100% の BP 値でクレードを形成．

Jinam T. A., Hong L.-C., Phipps M. A., Stoneking M., Ameen M., Edo J., Pan-Asian SNP Consortium, and Saitou N. (2012)
Evolutionary history of continental South East Asians: “early train” hypothesis based on genetic analysis of mitochondrial and autosomal DNA data. Molecular Biology and Evolution, vol. 29, pp. 3513-3527.

マレーシア人集団の解析．4 集団 84 個体のミトコンドリアゲノムデータを解読．既存のゲノム規模SNPデータの PCA 解析から，ネグリト人集団と，あるタイーマレーシア非ネグリト集団が他から明瞭に分離すると指摘．半島ネグリト集団に近いこの集団はパプア人に近かった．

Kitano T., Blancher A., and Saitou N. (2012)
The functional A allele was resurrected via recombination in the human ABO blood group gene. Molecular Biology and Evolution, vol. 29, pp. 1791-1796.

Arnason, U., Adegoke, J.A., Gullberg, A., Harley, E.H., Janke, A., Kullberg, M., 2008.
Mitogenomic relationships of placental mammals and molecular estimates of their divergences. Gene 421, 37–51.

Tanaka M, Cabrera VM, Gonzalez AM, Larruga JM, Takeyasu T, Fuku N, Guo LJ, Hirose R, Fujita Y, Kurata M, et al. 2004.
Mitochondrial genome variation in eastern Asia and the peopling of Japan. Genome Research 14:1832-1850.

東アジアと日本におけるヒトのミトコンドリアゲノム集団解析．672 日本人のミトコンドリアゲノム全長配列を解読．日本人は韓国人に近縁．弥生時代以降に遺伝子移入があったとする従来の仮説を支持．
　データベースとして公開 (GiiB)．

Tanaka M, Takeyasu T, Fuku N, Li-Jun G, Kurata M. 2004.
Mitochondrial genome single nucleotide polymorphisms and their phenotypes in the Japanese. Annals of the New York Academy of Sciences 1011:7–20.

データベース (GiiB) の作成．